Ирина – российский биолог и научный журналист. В своих видео она рассказывает о различных событиях с научной точки зрения, и, зачастую, этот взгляд очень заметно отличается от общепринятого.
Информация Ирины о том, как происходит формирование пола у эмбриона, показалась нам очень интересной, и мы в TgHouse решили дать объяснение Ирины в текстовом виде.
Итак, мнение Ирины Якутенко:
- Новый законопроект постановляет, что в России будут запрещены любые хирургические вмешательства и гормональная терапия в рамках трансгендерного перехода. Их разрешат только для, цитата: «лечения врождённых физиологических аномалий формирования пола у детей».
Кроме того, даже если человек совершил транспереход за границей, в России он не сможет поменять пол в документах. Транслюдям запретят усыновлять и удочерять детей, оформлять над ними опеку и попечительства. Наконец, государство будет аннулировать браки, если хотя бы один из супругов уже совершил трансгендерный переход.
Отношения людей к этому законопроекту варьируется от полярных точек зрения: «это нарушение прав, лично я - против», и «это извращение, правильно запрещают» до полного безразличия: «Ой, ну какая разница, это какие-то единичные случаи, какое мне вообще до всего до этого дело?»
Но, парадоксальным образом, какова бы не была точка зрения человека, чаще всего она базируется на капитально неверном представлении о том, как собственно говоря, формируются пол или гендер человека. Представление это вынесено, в лучшем случае, с основательно подзабытых уроков биологии в средней школе.
И сегодня мы обсудим, как же на самом деле определяются пол и гендер, почему это намного больше, чем XX или XY-хромосомы или гениталии, а на самом деле затрагивает весь наш организм, включая мозг. И что фраза «Не все так однозначно» подходит к вопросам определения гендера намного больше, чем ко многим другим темам.
Для начала разберемся с разницей между понятиями «пол» и «гендер».
Долгое время эти термины использовались как синонимы, но в последние годы значения разделились. Под «полом» сегодня понимают чисто биологические характеристики. А в понятие «гендер» включают также и социальные роли, связанные с полом, и самоидентификацию человека.
Но, как мы увидим дальше, нередко нетипичная, на взгляд большинства, самоидентификация бывает неразрывно связана с биологическими особенностями. Так что я буду использовать оба термина в зависимости от контекста.
Итак, как же определяется биологический пол человека?
Наверняка многие из вас думают, что я сейчас пытаюсь хайпануть на повестке, а на самом деле - все очень просто и пол человека определяют половые хромосомы.
Хромосомы XX означает что это – девочка, а впоследствии женщина, а хромосомы XY означают, что это мальчик, который впоследствии станет мужчиной.
Но в реальности XX и XY-хромосомы - это лишь часть истории, её начало и возможное направление. Наличие, но вовсе не абсолютное детерминирование.
Сегодня мы знаем, что различные элементы того, что мы считаем мужским и женским, не всегда соответствуют тому, что мы обычно ассоциируем с XX и XY-хромосомами, а именно, что в комплекте с XX-хромосомами идут яичники, влагалище, эстроген, женская гендерная идентичность и женское поведение. А в комплекте с XY - хромосомами идут яички, пенис, тестостерон и мужская гендерная идентичность и мужское поведение.
Но это далеко не так: можно быть XX и при этом являться с точки зрения анатомии, физиологии и психологии в основном мужчиной. И точно так же, можно иметь XY-хромосомы и быть в основном женщиной, а можно не быть ни тем и ни другим. Причем неважно, какие половые хромосомы при этом в твоих клетках.
Чтобы понять, как такое возможно, давайте немного углубимся в детали того, как происходит формирование пола у эмбриона.
Вопреки популярному представлению, формирование пола - это не однофакторный и не одномоментный процесс. В том смысле, что если эмбриону достались половые хромосомы XX, он станет девочкой, а если XY - то мальчиком.
Формирование пола довольно сильно растянуто во времени и разделено на несколько этапов. Если все они проходят, ну скажем так – штатно, то биологический пол будет соответствовать как внешним проявлениям, так и самоощущению человека. Но если на каком-то из этапов что-то отклоняется от плана, анатомия и/или самоощущение человека может не соответствовать тому, что предписано его генотипом.
При этом такой человек иногда не может иметь детей, то есть является бесплодным, а иногда вполне может, то есть является фертильным, даже если способ его участия в процессе, так скажем, отличается от того, что мы привыкли ожидать.
То есть, условно, человек, выглядящий скорее как мужчина, может забеременеть, а человек, выглядящий скорее как женщина, или имеющий гендерно смешанную внешность, может производить сперматозоиды.
Итак, давайте, рассмотрим этапы формирования пола.
Гендерный путь каждого эмбриона начинается с пары примитивных органов, так называемых протогонад. «Протогонады» означают на терминологическом языке половые железы, которые развиваются в мужские или женские гонады примерно на 6-8 неделе развития эмбриона.
То есть, до этого мы в принципе не можем определить пол будущего ребенка по УЗИ. До этого времени эмбрион содержит зачатки как мужских, их называют мезонифральными, так и женских, парамезонефри́ческих, протоков.
Мужские протоки являются предшественниками мужских половых органов, а женские – женской репродуктивной системы.
Если формирование пола движется, скажем так, по протоколу, то одна из пар протоков развивается, а другая регрессирует, то есть постепенно
рассасывается и исчезает. Развитие по мужскому или по женскому типу запускается работой находящегося на Y-хромосоме гена под названием
SRY. То есть, Y-хромосома и этот ген заставляет протоганады эмбриона превращаться в семенники, то есть мужские половые железы, они же яички.
Новообразованные семенники начинают выделять тестостерон, антимюллеров гормон и другие мужские половые гормоны, все вместе называемые андрогенами. Под их воздействием у плода развиваются простата, мошонка и половой член.
Без работы этого гена, зачатки мужских протоков деградируют и протагонады становятся яичниками, секретирующими эстроген и у плода, соответственно, развивается женская анатомия, то есть появляются матка, влагалище и клитор.
Иначе говоря, развитие мужского пола может происходить только тогда, когда у плода секретируют ключевые гормоны в так называемый критический период на ранних этапах эмбрионального развития, то есть на ранних сроках беременности.
Но одного гена SRY недостаточно. Этот ген не делает всю работу сам, он активирует множество других генов, которые либо сами выполняют те или иные конечные действия, либо, опять же, стимулируют активность еще каких-то генов для того, чтобы формирование эмбриона по женскому или по мужскому типу прошло до конца. Важна активность генов не только на половых хромосомах, но также на хромосомах, не связанных с полом - их называют аутосомами.
Кроме того, важен уровень половых гормонов. Как синтезируемых эмбрионом, так и находящихся в организме матери. Если каких-то из них слишком много, или, наоборот, недостаточно, то предполагаемая последовательность действий может нарушиться. Теперь мы видим, какое гигантское количество игроков участвует в том, чтобы сформировать особь мужского или женского пола.
Разумеется, чем больше участвующих факторов, тем больше возможностей для того, чтобы что-нибудь отклонилось от плана.
Более того, формирование пола - не просто сложный, но многоэтапный процесс.
Каждый следующий шаг в развитии эмбриона зависит от предыдущих, а, значит, даже небольшие отклонения на любом из этапов могут привести к тому, что к конечный результат окажется совсем не таким однозначным, как рисуют в учебниках по анатомии.
Начнем с первого этапа – хромосомного. Вопреки популярному мнению, неполадки на этом этапе не так сильно влияют на то, какого пола и гендера будет тот или иной человек. Хотя, конечно, все-таки влияют.
Какие бывают неполадки? Ну, например, из-за нарушений в процессе формирования или распределения половых хромосом, некоторые люди получают не две половые хромосомы, наши привычные пары XX или XY соответственно, а, скажем, три.
Так, люди с Синдром Шерешевского-Тернера, имеют только одну половую хромосому, а именно половую хромосому X. На стадии эмбриона у них формируются нормальные половые органы, они выглядят как девочки, но вот во время пубертата без гормональной терапии типичные женские изменения с ними не происходят, так как уровень эстрогенов оказывается недостаточным.
Бывает, у людей с генотипом XY, в клетках имеется лишняя Y-хромосома, то есть они несут три половых хромосомы в каждой клетке. Такие люди выглядят как мужчины, и часто в принципе не знают, что с ними что-то не так, потому что, в отличие от людей с синдромом Шерешевского-Тернера, у них часто вообще нет никаких явных отклонений. Разве что, им иногда тяжелее дается учеба и имеются сложности с поведением, но все это бывает и у людей с нормальным набором хромосом.
Что касается определения пола у таких людей, то обычно у них все в порядке, они выглядят и развиваются как мальчики, их уровень тестостерона не отличается от нормы и они, в общем случае, фертильны. То есть, с половыми хромосомами все не так, но на половые признаки это не влияет.
Точно так, на формирование пола мало влияет трисомия по Х-хромосоме. Девочки с таким кариотипом, то есть хромосомным набором, могут иметь небольшие отклонения во внешности, их IQ часто ниже, чем в среднем по популяции, но при этом обычно они ведут совершенно нормальную жизнь, заводят детей и часто знать не знают о своем состоянии.
А вот у людей с кариотипом XXY проблемы с фертильностью имеются. Это заболевание называется Синдром Клайнфельтера и у страдающих им людей - мужской фенотип, то есть совокупность признаков, но часто маленькие и плохо функционирующие тестикулы (яички), в результате чего они чаще бывают бесплодны.
Кроме того, в их внешности могут быть феминные признаки, вроде округлых форм, нежного лица и больших грудных желез. Причина тут очевидна: избыток женских половых гормонов потому, что в каждой клетке таких людей имеются две Х-хромосомы в дополнение к Y.
Чтобы еще усложнить картину, добавлю, что хромосомные нарушения могут быть не во всех клетках организма, а только в некоторых. Это называется «мозаицизм». То есть, в некоторых клетках таких людей будет неправильное количество половых хромосом, а в некоторых - нормальное.
В такой ситуации мы, очевидно, не можем говорить даже о том самом хромосомном поле, который так любят любители все упрощать, так как он не одинаков в разных клетках тела этих людей.
Какого пола человек, у которого в половине клеток XY, а в половине XXY или даже XXXY? Х-хромосом у такого человека больше, чем мужских, при этом выглядят такие люди, как я уже говорила, чаще как мужчины.
С точки зрения сторонников традиционного подхода, так скажем, такие люди оказываются в целом более или менее типичными мужчинами и женщинами, потому что, как я уже говорила, хромосомы - это только один из этапов нарушения, и которые на формирование пола влияют как раз не слишком значительно.
А вот проблемы на других этапах реализуются куда более радикально.
Как мы помним, крайне важный игрок в истории с дифференциацией пола - это ген SRY, который запускает развитие эмбриона по мужскому типу и проблемы с ним – частая причина несоответствия хромосомного пола и других гендерных проявлений.
Например, ген SRY может отсутствовать или быть дисфункциональным из-за мутаций. В результате у эмбриона с генотипом XY, то есть с мужским генотипом, не развивается мужская анатомия и при рождении его определяют как девочку.
У таких людей есть вагина, матка, фаллопиевы трубы - то есть все, как у генетических девочек, но у них отсутствуют яичники – органы, продуцирующие эстроген. А, значит, во время пубертата с такими людьми не происходят характерные для женщин изменения. Чтобы они случились, необходима внешняя гормон заместительная терапия. Т
Также, такие люди, очевидно, не могут иметь собственных детей, так как у них не продуцируются яйцеклетки. Но выносить ребенка, зачатого при помощи донорской яйцеклетки и, скажем, сперматозоида их партнера, такие люди могут.
То есть, да, вы все правильно услышали: старая шутка что, мужчина, который сможет родить, получит Нобелевскую премию, уже давно не шутка. В литературе описано минимум 14 случаев, когда люди с генотипом XY, то есть генетические мужчины, вынашивали и рожали здоровых детей.
Да, разумеется, от донорской яйцеклетки, и, конечно же, у них была проблема с геном SRY, но это в условиях шутки это не оговаривается. Как вам такое, сторонники традиционных ценностей?
Но это еще не самое поразительное: из-за так называемых транс-локаций, то есть перемещения фрагментов ДНК, ген может оказаться не на Y-хромосоме, где он должен находиться по плану, а на Х-хромосоме.
Такое иногда происходит при формировании половых клеток у папы. В такой ситуации, у эмбриона с кариотипом XX разовьется мужская анатомия. Иногда недоразвитая, но часто совершенно полноценная.
При рождении его определят как мальчика, и дальше он будет развиваться как мужчина, хотя генетически он девочка.
Такие люди в странах, где власти не преследуют интерсекс людей, часто прибегают к гормонозаместительной терапии, так как при таком состоянии мускулинизация бывает неполной и требуется внешний тестостерон, чтобы человек выглядел как мужчина.
Иногда таким людям нужна хирургия. Например, чтобы удалить зачатки женских половых органов или реконструировать не до конца развитые мужские. И, наоборот, иногда такие люди хотят стать более феминными, потому что тут, как и всегда в сложных биологических процессах, выраженность мускулинизации может быть разной, в зависимости от механизма.
Я подчеркну, что именно медицинской необходимости прибегать гормонозаместительной терапии или хирургии у людей с генотипом XX и транслокации гена SRY нет, но эти вмешательства помогают сделать их жизнь полноценной, устраняя, например, явные внешние несоответствия между тем, как мы ожидаем должен выглядеть человек этого пола и их внешности.
Ну точно так же, как вполне можно прожить и без ног, но с хорошими протезами. Люди живут куда более полноценно и чувствуют себя намного лучше. Все это справедливо и в отношении людей с другими расстройствами формирования пола, о которых мы поговорим дальше.
Кстати, как я уже говорила, транслокация гена SRY происходит во время образования сперматозоидов у отца человека. В этом нарушении, то есть в несоответствии хромосомного пола и гендера, виноват отец. Это так, к слову, потому что, увы, в обществе, которое практически ничего не знает о механизмах формирования пола, всё ещё часто принято винить во всех нарушениях мать, которая что-то не то сделала во время беременности.
Как мы уже говорили ген SRY - это такой ген-менеджер, который не столько работает сам, сколько раздает указания, то есть запускает цепочки активации других генов, контролирующих формирование пола.
Например, он активирует ген под названием SOX9. Под воздействием этого гена, особые клетки в будущих яичках, начинают синтезировать антимюллеров гормон, которые не даёт протагонадам эмбриона формироваться по женскому пути. У эмбрионов с мутациями в гене SOX9 или в тех генах, работу которых запускает уже он, при генотипе XY, то есть в мужском генотипе, формируется женский или частично женский тип.
И, наоборот, удвоение этого гена приводит к появлению мужских или смешанных гениталий у младенцев с генотипом XX, то есть с женским генотипом.
Есть еще много генов, связанных с запуском формирования пола по мужскому фенотипу, мутации в которых приводят к несоответствию между генотипом и половыми признаками, которые мы наблюдаем.
Значительная их часть связана с синтезом эмбрионом половых гормонов, например, тестостерона как мы уже говорили, для формирования мужских или женских признаков.
Этот уровень тестостерона критически важен и нарушение в генах, контролирующих синтез тестостерона или контролирующих чувствительность тканей эмбриона к половым гормонам, также могут приводить к появлению интерсекс людей.
Например, к ним относятся нарушения, приводящие к дефициту фермента со сложным названием 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3-го типа. Этот фермент необходим для биосинтеза тестостерона, и у людей с генотипом XY и этой мутацией его не хватает для того, чтобы запустить формирование по мужскому типу.
В итоге ребенок рождается с женскими или смешанными гениталиями, а в пубертат они изменяются больше в мужскую сторону. Такое состояние очень часто приводит к желанию сменить пол или как минимум прибегнуть к гормонозаместительной терапии или хирургии.
Примерно половина людей с таким нарушением после пубертата выбирают мужской пол. Это так называемая аутосомная рецессивная мутация, то есть, для того чтобы это нарушение проявилось, эмбрион должен получить дефектную копию гена от каждого из родителей. То есть, виноваты оба родителя, если использовать лексику тех, кто любит не разбираться в механизмах, а во всем искать виноватых.
Может быть так, что с геном SRY и другими генными менеджерами все нормально и проблемы имеются, так сказать, не на уровне начальства, а на уровне конечных исполнителей.
К таким относятся, например, синдром полной нечувствительности к андрогенам, при котором клетки эмбриона с генотипом XY, то есть мужским, минимально реагируют, если в принципе реагируют, на сигналы мужских половых гормонов.
Несмотря на то, что протагонады таких эмбрионов становятся мужскими, а плод, соответственно, вырабатывает андрогены, мужские гениталии и прочие мужские половые признаки не формируются, потому что подлежащие клетки, ткани и органы не воспринимают приказы от мужских половых гормонов. В итоге ребенок с таким нарушением выглядит как девочка, у него имеются клитор и вагина и в большинстве случаев такие люди вырастают, ощущая себя девочками.
До сих пор мы говорили о нарушениях формирования пола, связанных с запуском развития по мужскому типу. И действительно, раньше думали, что, в случае с развитием по женскому типу, все просто. Если нет гена SRY, а он, напомню, в норме присутствует только на Y-хромосоме, то у
нас будет девочка. Но в реальности все сложнее.
Чтобы развитие по женскому типу шло правильно, важно не только отсутствие гена SRY, важно также подавить активность некоторых типично мужских генов, которые находятся не на Y-хромосоме, она вообще очень маленькая и генов на ней кот наплакал. Так что множество генетических инструкций, необходимых даже мужчинам, разбросаны по другим хромосомам.
Кроме того, часть веществ нужны как мужчинам, так и женщинам, просто в разных количествах. Так что их тоже логично было разместить не на Y-хромосоме, а на половых хромосомах, что природа и сделала.
И если из-за генетических аномалий у плода не запускаются механизмы, которые в норме у женщин подавляют работу этих генов, то фенотип а, возможно, и самоощущение эмбриона с генотипом XX, то есть женским генотипом, не будет полноценно женским.
Кроме того, если мать во время беременности подвергалась воздействию мужских половых гормонов, условно, принимала анаболики, ребенок также может иметь смешанные или недоразвитые гениталии. Разумеется, прием анаболиков, тем более во время беременности, так себе история, каким бы увлеченным бодибилдером не была женщина. Но иногда повышенный уровень андрогенов возникает в организме без активного вмешательства хозяйки. Например, при онкологических перерождениях коры надпочечников в литературе описаны подобные случаи. Причем мать порой узнает, что у нее опухоль не тогда, когда идет к врачу сама, а когда приносит туда свою новорожденную дочь, гениталии которой выглядят не так, как должны выглядеть у маленьких девочек.
Кора надпочечников – это, в принципе, такое слабое место, отклонение в работе которого нередко приводит к нарушениям формирования пола.
Например, при таком заболевании, как классическая или неклассическая гиперплазия коры надпочечников, у девочек из-за недостатка фермента под названием «гидролаза» кора надпочечников производит слишком много андрогенов и в итоге они либо рождаются с мужскими гениталиями, либо в подростковом возрасте у них, вместо типичных женских изменений, происходит изменение по мужскому типу.
Еще одно состояние, связанное с расстройством формирования пола, которое проявляется недостатком женских половых гормонов у генотипической женщины, известно как недостаток ароматазы - фермента, ответственного за биосинтез эстрогенных половых гормонов из андрогенов.
Да-да, все происходит именно так: сначала у нас в организме есть мужские половые гормоны, так называемые гормоны-предшественники, потому что как гормоны они очень слабые, и затем из них по одному пути, при помощи одних ферментов, синтезируются женские половые гормоны, а при помощи других ферментов - мужские половые гормоны.
В ситуации, когда у ребенка с генотипом XX, не работает или плохо работает ароматаза, такой ребенок рождается с наружными гениталиями, которые не выглядят явно женскими или явно мужскими.
Такие гениталии называют неоднозначными, эти люди обычно имеют нормальные внутренние репродуктивные органы, но у них в раннем детстве развиваются кисты яичников, которые нарушают выход яйцеклеток из яичников, то есть овуляцию.
В подростковом возрасте у большинства таких людей не развиваются вторичные половые признаки, такие как рост груди или менструация. Такие люди склонны к развитию прыщей и чрезмерному росту волос на теле, то есть типично мужским половым признакам, которые проявляются во время пубертата.
Существует и противоположное нарушение – синдром избытка ароматазы. В этом случае из-за избыточной продукции фермента в организме человека производится чрезмерно много эстрогенов. В итоге генетические мужчины выглядят частично или полностью как женщины, хотя и сохраняют типично мужские половые органы.
А у генетических женщин с синдромом избытка ароматазы происходит то, что называют гиперфеминизацией. Звучит красиво, но на деле ничего хорошего в этом состоянии нет. Оно проявляется нарушениями менструального цикла, вагинальными кровотечениями, патологическим увеличением матки, молочных желез и без лечения заметно увеличивает риски, связанных с половыми гормонами.
Можно еще долго перечислять различные расстройства, приводящие к нарушениям формирования пола.
Как мы видим, это сложный и многоступенчатый процесс и поломки на разных уровнях могут приводить к радикальному или частичному несоответствию между генетическим полом его внешними проявлениями.
И это мы еще не затронули зыбкую почву того, как те или иные процессы, необходимые для формирования признаков пола, влияют на мозг. Тема это опасная, так как сегодня в общественном сознании распространено мнение, что никаких отличий в строении мозга между мужчинами и женщинами нет. А даже если они есть, то эти отличия никак не влияют на его работу.
Этот дискурс настолько всеобъемлющ, что он влияет и на научные исследования: никому неохота становиться объектом хейта и лишаться финансирования, поэтому исследователи предпочитают обходить эту тему стороной. Наука большая и в ней еще есть, что еще изучать.
Как итог, основные данные по этому вопросу получены главным образом на животных, так что придется нам подождать, пока маятник качнется в другую сторону, и мы сможем всестороннее изучить этот вопрос, не опасаясь обвинений в дискриминации в ту или другую сторону.
Но из того, что мы знаем по опытам на животных, половые гормоны в эмбриогенезе влияют не только на развитие гениталий и общего плана тела, а мы только что видели, насколько сильно они влияют при нарушениях: генотипические мужчины выглядят, как женщины и наоборот. Гормоны, очевидно, влияют и настроение мозга, а оно, в свою очередь, может быть связано и сексуальными предпочтениями, и самоощущением себя скорее мужчиной или скорее женщиной.
Тут я и остановлюсь, так как тема очень деликатная, а данных, как я уже сказала, недостаточно. Но прежде чем я покину эту зыбкую почву, добавлю только, что даже те данные, которые у нас есть сейчас, указывают, что не стоит воспринимать желание человека поменять пол или его просьбы называть себя другим местоимением, даже если внешне у человека все в порядке, как блажь или прихоть.
Более полная информация доступна в видео: